郑州配资网官网 健康科普丨关于怀孕哪些异常需要引起重视?

高危人群需要在孕前进行遗传咨询

高危人群包括：产前血清学筛查高风险孕妇、高龄孕妇、曾怀有遗传性疾病胎儿或生育过遗传性疾病孩子者、父母之一是遗传性疾病患者、反复流产或不孕不育者、父母为遗传性疾病致病基因携带者、夫妻双方之一有遗传性疾病家族史者、近亲婚配者、长期接触有毒有害物质者、肿瘤和遗传因素明显的常见病患者等。高危人群容易导致子代染色体数目或结构异常、基因组微缺失或微重复综合征及单基因病等，生育发育异常的后代的概率较普通人群大大增加，故应该在孕前即进行遗传咨询。

复发性流产的妇女怀孕后

需要接受特殊的产前筛查

复发性流产指与同一性伴侣连续发生 2 次或2次以上在妊娠28 周前的自然流产。其常见原因有胚胎染色体异常以及孕妇免疫功能异常、黄体功能不全、甲状腺功能低下、子宫解剖异常、自身免疫异常和血栓前状态等。因此，具有复发性流产史的妇女，在怀孕前首先需要接受黄体功能、免疫、凝血、超声等方面的检查，在调整到合适状态后再建议怀孕。

而怀孕后，则需继续监测黄体功能、甲状腺功能、凝血功能等，同时需要进行产前遗传学咨询并进行介人性产前诊断、胎儿染色体检查或者唐氏血清学筛查/孕妇外周血游离DNA筛查等，并动态超声监测胎儿发育情况。

前胎怀/分娩过畸形胎/患儿的

孕妇建议接受产前诊断

前胎怀/分娩过畸形（包括解剖结构畸形以及染色体畸形）胎/患儿的孕妇，其再次发生胎/患儿异常的风险明显升高。

因此不建议此次妊娠行产前筛查，而应该直接进行产前诊断，包括胎儿染色体检查以及基因检测，同时需超声随访胎儿生长发育情况。

超声提示胎儿软指标异常

需要进一步进行产前筛查或诊断

超声检查贯穿整个孕期，除了超声发现的结构畸形外，不少软指标也对胎儿的势色体异常及其他一些遗传综合征有一定的提示作用。如早孕期的颈后透明层测量、鼻骨测量，中孕期的颈后软组织厚度、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、心室强光点、肠管强回声、肾孟轻度分离、羊水偏多/偏少等，均可提醒临床医生需关注是否存在染色体异常。

根据目前的共识，如仅仅只有超声软指标异常，胎儿发育正常，结合年龄、环境等因素，并参考唐氏血清学筛查结果，可考虑进行孕妇外周血游离 DNA 测定；如有高龄或羊水过多/过少，或胎儿宫内生长受限等其他高危因素，则建议进行介人性产前诊断（染色体及基因检测），并给予及时准确的临床遗传咨询。

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苑维雪 | 副主任医师

高级健康管理师，2009年毕业于齐齐哈尔医学院临床医学妇产科学专业，本科，学士学位，从事妇产科临床工作近20年，曾于2019年参加黑龙江省出生缺陷防治人才培训班学习产前诊断，擅长产前诊断与遗传咨询，妇产科常见病，多发病的诊断及治疗，对妊娠期糖尿病管理、孕产妇体重管理、妊娠期贫血、妊娠期高血压等营养相关疾病的管理与指导有着丰富的经验。

【妇幼健康科普】

供稿：产前诊断中心

制作：健康教育科

一级审核 | 苑维雪

二级审核 | 于 婧

三级审核 | 陈 虹

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